白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，白化病被收录其中。白化病 基本信息英文名称 albinism 就诊科室 皮肤科 常见病因 近亲结婚 常见症状 患者全身呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色白化病 分类白化病可分为两大群，一为较常见的眼皮肤白化病，机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。白化病是依据临床表型特征分为三大类别：1.眼白化病（OA）病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。2.眼皮肤白化病（O......》查看更多白化病百科知识
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